广西不孕症妇女α和β地中海贫血的基因型鉴定

• 作者: 林慧 段金良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不孕症 地中海贫血 基因型鉴定
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 47-48
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 调查广西区内的不孕症妇女α和β地中海贫血的基因型及其构成比.方法 以整群抽样收集201 4年1-6月份初次于181医院生殖中心行ART治疗的广西籍不孕症妇女外周血917份,采用基于PCR的基因诊断技术分析这些人α和β地贫的基因型.结果 917个外周血样品中,共检出α地贫基因携带者1 00例(包括2例双重杂合子),α地贫基因携带率为11.01％,共检出含3种α地贫的等位基因(--SEA,-α3.7,-α4.2),其构成比分别为54.46％、30.69％、14.85％;β地贫基因携带者35例,其中3例为β地贫复合α地贫双重杂合子,基因携带率为3.82％,共发现6种不同的基因型.βCD41-42(-CTTT)移码突变、β CD17 (T-A)无义突变占突变基因的77.1％.结论 α和β地中海贫血在广西不孕症妇女中的发生率很高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林慧		9	10	2.0	3.0
2	段金良		9	63	5.0	7.0