高分辨熔解曲线技术在Wilson病致病基因突变鉴定中的应用

• 作者: 刘彦山 张学 张静 赵秀丽
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 聚合酶链反应 高分辨熔解曲线分析 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 218-221
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1716字
• 语种: 中文

摘要

目的 在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断.方法 酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对先证者携带的突变位点,应用聚合酶链反应(PCR)-高分辨熔解曲线(HRM)方法对先证者家系4名成员进行突变鉴定,并在此基础上为患儿母亲提供产前基因诊断.结果 先证者ATP7B基因第8外显子存在纯合致病突变c.2333G＞T(p.R778L);该家系5名成员和4名群体正常样本分属于3种不同熔解曲线.HRM分析结果与测序结果一致,即:患儿本人为R778L的纯合子,其父母、姐姐和母亲产前诊断的胎儿均为突变杂合子,4名群体正常对照为纯合野生型.结论 在一个WD家系中检测到ATP7B基因热点突变c.2333G＞T(p.R778L),并针对该突变建立了一种基于PCR-HRM技术的快速突变鉴定方法,成功为家系提供产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室	15	38	5.0	6.0
2	张静	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室	27	83	6.0	7.0
3	刘彦山	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室	2	3	1.0	1.0
4	赵秀丽	中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室	6	17	3.0	4.0