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染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
作者:
刘宏景
刘欣
李斐
李梦盈
李珂
王丽
耿娟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
神经病学检查
DNA拷贝数变异
微阵列分析
基因型
分子诊断技术
摘要:
目的:评价染色体微阵列分析技术(CMA)在儿童神经发育性疾病(NDD),如不明原因的发育迟缓/智力障碍( DD/ID)、孤独症谱系障碍( ASD)、注意缺陷/多动障碍( ADHD)等疾病的临床分子诊断中的应用效能,探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异( CNV)谱系及基因型-表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心( SCMC)发育行为儿科、主要诊断为ID/DD、ASD、ADHD的患儿107例,应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测,计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果最终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例(25.5%)携带非多态性CNV的病例,其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。 CMA对DD/ID及ASD的分子诊断率分别为26.3%(15/57)及10.2%(4/39)。在确定的非多态性CNV中,共有13个重现性 CNV,分别分布于5个不同的染色体区域,分别为1q21.1-q21.2、15q11.2-q13.1、22q11.2、7q11.23及17q11.2。 CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20.6%(22/107)。结论 CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。(中华检验医学杂志,2016,39:246-250)
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价值
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染色体核型分析
基因检测
染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展
染色体微阵列分析
产前诊断
遗传病
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
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期刊文献
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文献信息
篇名
染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
神经病学检查
DNA拷贝数变异
微阵列分析
基因型
分子诊断技术
年,卷(期)
2016,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
246-250
页数
5页
分类号
字数
3952字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2016.04.004
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘宏景
上海交通大学医学院附属新华医院检验科
3
12
2.0
3.0
2
耿娟
3
8
1.0
2.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
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研究主题发展历程
节点文献
神经病学检查
DNA拷贝数变异
微阵列分析
基因型
分子诊断技术
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
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