染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

• 作者: 刘姣 张向东 范梅花 郑蕾 金雪鸿 陈华芳 陈明妹 陈鹏龙 魏丽美
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 芯片 胎儿心脏发育异常 遗传学异常
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 111-115,前插1
• 页数: 6页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3499字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性.方法 选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析.结果 研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33％,合并多发畸形3例,占16.67％;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例.对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67％,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常.结论 胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常.