1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断

• 作者: 兰风华 刘伊楚 张建星 曾健 李晓丽 林娟 林宇翔 王志红
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积症 二代测序 G6PC基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 574-577
• 页数: 4页
• 分类号: R575
• 字数: 3465字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.07.09

摘要

目的 对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证.确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断.结果 该家系先证者为G6PC基因c.648G ＞T纯合突变.双亲均为G6PC基因c.648G ＞T杂合突变.胎儿携带与父母相同的c.648G ＞T杂合突变.结论 建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾健	福建医科大学福总临床医学院实验科	7	21	2.0	4.0
2	兰风华	福建医科大学福总临床医学院实验科	6	8	1.0	2.0
3	林娟	福建医科大学福总临床医学院实验科	29	164	3.0	12.0
4	李晓丽	福建医科大学福总临床医学院实验科	1	1	1.0	1.0
5	张建星	福建医科大学附属第一医院小儿外科	23	23	3.0	3.0
6	刘伊楚	福建医科大学福总临床医学院实验科	1	1	1.0	1.0
7	林宇翔	福建医科大学福总临床医学院实验科	1	1	1.0	1.0