精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变致新生儿高氨血症、瓜氨酸血症一例

• 作者: 侯新琳 刘黎黎 周丛乐 张捷 杨艳玲 汤泽中
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 高氨血症 瓜氨酸血症 精氨基琥珀酸裂合酶 精氨基琥珀酸尿 突变 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 511-515
• 页数: 5页
• 字数: 5192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2016.07.007

摘要

目的：总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase， ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期加深临床对该病的认识。方法2014年4月2日北京大学第一医院新生儿科收治1例以高氨血症、瓜氨酸血症起病的新生儿，回顾其临床诊治经过。提取患儿及父母外周血白细胞DNA，对ASS1，ASL和SLC25A13基因进行Sanger测序。并通过检索文献对新生儿高氨血症、瓜氨酸血症及精氨酰琥珀酸尿症进行文献复习。总结精氨酰琥珀酸尿症的临床特点。结果患儿生后第3天开始出现嗜睡、哭声弱、拒食，呈进行性加重。生后第5天发现血氨显著升高（1332μmol/L），血氨基酸分析提示瓜氨酸显著升高（759.12μmol/L），Sanger测序示ASL基因复合杂合突变[c.434A>G（p.Asp145Gly），c.857A>C （p.Gln286Pro）]，其中突变类型c.857A>C是国内首次报道。该患儿的高氨血症及瓜氨酸血症明确为ASL基因缺陷所致的精氨酰琥珀酸尿症。予限制蛋白饮食、精氨酸、左旋肉碱治疗，病情缓解，血氨降至正常。5月龄时体格及智力运动发育较前明显改善，但由于合并肠道感染，病情反复，于当地医院行血氨检查示血氨480μmol/L，逐渐出现意识障碍、昏迷，最终因抢救无效死亡。结论新生儿期起病的高氨血症、瓜氨酸血症需要考虑到精氨酰琥珀酸尿症，基因检测有助于明确诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
2	周丛乐	北京大学第一医院儿科	118	1504	21.0	30.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	张捷	北京大学第一医院儿科	159	1418	19.0	29.0
5	汤泽中	北京大学第一医院儿科	57	625	13.0	22.0
6	刘黎黎	北京大学第一医院儿科	25	69	5.0	6.0