荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病

• 作者: 别荔 卜祥静 强金萍
• 来源期刊: 宁夏医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1249-1250
• 页数: 2页
• 分类号: R446.61
• 字数: 1604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13621/j.1001-5949.2016.12.1249

摘要

目的 评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值.方法 对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过羊水培养、染色体核型分析的最佳时间,仅行羊水FISH检测,其余104例在进行羊水染色体核型分析的同时用FISH检测进行快速诊断(FISH探针选用21、13、18、X、Y5条染色体探针).结果 羊水染色体核型分析104例,检出染色体数目异常3例,21三体综合征2例,性染色体数目异常1例(47,XXY).FISH检测出染色体数目异常4例,其中1例未行羊水培养,检测结果为18三体综合证,余3例与染色体核型分析结果一致.结论 荧光原位杂交技术可以在48～72 h内诊断胎儿染色体数目异常,虽然不能取代传统的染色体核型分析法,但其是诊断胎儿染色体数目异常疾病的有效补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	别荔		7	28	3.0	5.0
2	强金萍		5	10	2.0	3.0
3	卜祥静		3	11	2.0	3.0