常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义

• 作者: 张瑾 张鑫 王国相 陈园园 顾卫红
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 维生素E 辅酶类 基因,隐性 共济失调 色谱法,高压液相
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 463-466
• 页数: 4页
• 字数: 3690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.06.008

摘要

目的 基于高效液相色谱(HPLC)法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(8.77±2.28) μg/ml和(1.31±0.38)μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为(5.61±2.04) μg/ml和(0.79±0.26) μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义(t=11.87、13.15;均P＜0.01).其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示:多数患者(111/123)在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国相	中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	41	194	8.0	11.0
2	顾卫红	中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	44	202	8.0	13.0
3	陈园园	中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	6	4	1.0	1.0
4	张瑾	中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	17	23	2.0	4.0
5	张鑫	中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心	4	2	1.0	1.0