一个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析

• 作者: 唐芳 王玲 程昕然 董鑫 袁妍娇 谢燕梅 鄢力 魏艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新生儿肝内胆汁淤积 Citrin缺乏 SLC25A13基因 复合杂合子
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 670-673
• 页数: 4页
• 字数: 2800字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.020

摘要

目的：对1个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行 SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取患儿及其父母外周血 DNA,应用 PCR 扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列,通过 Sanger 测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子 c.851_854delGTAT 和第16内含子 IVS16ins3kb 复合杂合突变；患儿母亲携带 SLC25A13基因第9外显子 c.851_854delGTAT 杂合突变,父亲携带 SLC25A13基因第16内含子IVS16ins3kb 杂合突变,患儿的 c.851_854delGTAT 和 IVS16ins3kb 突变分别来源于母亲和父亲。结论结合患儿临床特点及 SLC25A13基因突变,诊断为 Citrin 蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鄢力	成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌及遗传病代谢病科	11	32	3.0	4.0
2	程昕然	成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌及遗传病代谢病科	13	54	3.0	7.0
3	魏艳	成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌及遗传病代谢病科	14	64	4.0	7.0
4	唐芳	成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌及遗传病代谢病科	7	17	3.0	4.0