一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定

• 作者: 张学 张益 王蓉蓉 罗卫 舒适
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 致病突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 637-640
• 页数: 4页
• 字数: 2980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.012

摘要

目的：对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组 DNA,应用聚合酶链反应和 Sanger 测序法筛查所有家系成员的 K IT 和 SNAI2基因。结果先证者 K IT 基因第18外显子存在 c.2585T>C突变,与 c.2586G>C 多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)。c.2585T>C 突变在家系中呈基因型-表型共分离,在 dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在 SNAI2基因上未发现突变。结论 K IT 基因 c.2585T>C 突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张学	中国医学科学院基础医学研究所	15	38	5.0	6.0
2	罗卫	空军总医院皮肤科	42	118	6.0	8.0
3	王蓉蓉	中国医学科学院基础医学研究所	3	2	1.0	1.0
4	张益		10	15	3.0	3.0
5	舒适	中国医学科学院基础医学研究所	1	1	1.0	1.0