SNP array 精确诊断1型缺失型Angelman 综合征一例

• 作者: 史珊珊 廖燕芬 李玮璟 林少宾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Angelman综合征 缺失 单核苷酸多态性微阵列 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 824-828
• 页数: 5页
• 字数: 3896字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.017

摘要

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在Angelman 综合征(Angelman syndrome,AS)基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和 SNP array 检测,同时用基于 SNP 信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析,之后用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测验证 SNP array 结果。结果患儿 SNP array 结果显示15q11.2q13.1(22770421~28823722)存在6.053 Mb 缺失,与1型缺失型 AS 关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNP array 及 FISH 检测结果均未见异常,表明15q11.2q13.1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11.2q13.1缺失为母源性片段缺失。结论SNP array 可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性,从而有效地诊断缺失型 AS,促进 AS 基因型与表型的对应关系分析。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史珊珊	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	12	25	3.0	4.0
2	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
3	李玮璟	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	39	140	7.0	10.0
4	廖燕芬	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	6	98	3.0	6.0