孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

• 作者: 姚水生 施宁 杨芳芳 管永娟 许孟军 郑建丽 陆晶晶 陆海燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血清标志物 唐氏征筛查 羊水穿刺 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-56
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率.方法 对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3 (uE3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析.结果 在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9％ (356/5178).其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4％ (330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06％(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4％ (23/5178).301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12％(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02％ (1/4822).高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P＜0.01).结论 妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆海燕		20	5	1.0	1.0
2	许孟军		5	2	1.0	1.0
3	陆晶晶		3	0	0.0	0.0
4	郑建丽		3	0	0.0	0.0
5	管永娟		3	0	0.0	0.0
6	杨芳芳		4	0	0.0	0.0
7	施宁		1	0	0.0	0.0
8	姚水生		1	0	0.0	0.0