新生儿脐血Hb Bart's定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

• 作者: 毛锦芳 郭静 黄金芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿脐血 α-地中海贫血 Hb Bart's定量
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 93-94
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿脐血Hb Bart' s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart's进行定量分析,对阳性(含Hb Bart's)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断.结果 在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07％;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77％.100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00％.结论 应用新生儿脐血Hb Bart's定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄金芬		4	1	1.0	1.0
2	毛锦芳		7	12	2.0	3.0
3	郭静		2	0	0.0	0.0