广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析

• 作者: 刘闽 史敏 唐凤珠 梁建平 瞿申红 胥亮 陆秋天 陈睿春 黄静
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 耳聋基因 大前庭水管综合征
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1540-1544
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2016.19.009

摘要

目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯(R)十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26 A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析.结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61％ (6/230).SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例(0.87％,2/230),1229C＞T纯合突变1例(0.43％,1/230),IVS7-2A＞ G/IVS11+ 47T＞ C/1548insC复合杂合突变2例(0.87％,2/230),1226G＞A复合杂合突变1例(0.43％,1/230).结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A＞G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T＞C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.