进行性对称性红斑角化症一家系的临床和遗传特点分析

• 作者: 曾抗 李睿亚 梁燕华 段妍
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 红斑/遗传学 角化病/遗传学
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 皮肤科专栏
• 页码范围: 171-174,177
• 页数: 5页
• 字数: 2836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2016.02.004

摘要

目的 探讨进行性对称性红斑角化症(PSEK)一家系的临床和遗传特点.方法 对本院收集的PSEK一家系和1980年以来国内报道的17个家系的临床表型和遗传特点进行系统的对比分析.结果 PSEK符合常染色体显性遗传模式;PSEK具有不完全外显率和可变性表达;PSEK典型临床表现以初发于掌跖的对称性、边界清楚角化性红斑,部分可扩展至其他部位,幼年发病,患者健康不受影响;PSEK可伴发其他临床症状,但患者疾病严重程度存在较大差异;近亲结婚可增加患本病的风险.结论 PSEK具有遗传异质性,禁止近亲结婚,可降低患病的风险.本病致病基因尚未确定,有待临床进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾抗	南方医科大学南方医院皮肤科	211	956	14.0	19.0
2	李睿亚	内蒙古自治区人民医院皮肤科	27	53	4.0	6.0
3	段妍	内蒙古自治区人民医院皮肤科	27	40	3.0	5.0
4	梁燕华	南方医科大学南方医院皮肤科	13	14	2.0	3.0