1635例羊水细胞染色体核型分析及高危因素分析

• 作者: 张卫华 金玉霞 顾水琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞染色体 高危因素 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 60-61,7
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并分析染色体异常与高危因素的关系.方法 采用细胞遗传学方法,对羊水细胞培养G显带,染色体核型分析.结果16 35例羊水中检出异常核型103例,异常率为6.30％.异常核型分别为:常染色体三体型(13三体.18三体.21三体等)35例(33.98％);易位型3例(2.91％);性染色体异常3例(2.91％);平衡易位和倒位23例(22.33％),诊断嵌合型4例(3.88％),染色体多态性35例(33.98).导致染色体异常的高危因素中,唐氏筛查为高风险53例占首位(51.46％),其次为高龄孕妇8例(15.5％),超声显示胎儿异常3例(14.56％),夫妇一方为染色体平衡易位携带者4例(3.88％)等.不良孕产史3例(2.91％),高通量基因测序高风险1 2例(11.6％6).结论 1635例羊水中检出异常核型中唐氏筛查为高风险占首位,超声提示异常组羊水染色体异常检出率明显高于高龄孕妇、产前筛查高风险,夫妇一方染色体异常携带组明显高于超声提示异常,羊水染色体核型分析是重要的染色体异常诊断方法,对于产前诊断具有重要意义.