异常血红蛋白Hb Q-Thailand复合HbH病的分子诊断和产前诊断

• 作者: 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 骆明勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HbQ-Thailand 血红蛋白H α地中海贫血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 12-13
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 通过病例分析探讨产前诊断中检测出HbH病和异常血红蛋白Q后对α珠蛋白基因进行DNA测序分析的意义.方法 采集4个家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和产前标本进行α珠蛋白基因的鉴定.结果 4例产前诊断的胎儿标本均检测到4.2缺失型HbH病复合异常血红蛋白Q-Thailand突变,基因型为--SEA/-α4.2合并HBA1 CD74 G＞C.异常血红蛋白Q-Thailand均遗传于母亲.结论 α地中海贫血的产前诊断时,如父母一方携带α地中海贫血异常基因,尤其是携带基因型为-α4.2/αα基因时,如发现异常血红蛋白Q,有必要对产前诊断标本和父母血进行α珠蛋白基因测序分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王继成		10	0	0.0	0.0
2	袁腾龙		7	0	0.0	0.0
3	秦丹卿		8	0	0.0	0.0
4	杜丽		10	0	0.0	0.0
5	骆明勇		5	0	0.0	0.0