孕中晚期脐带血产前诊断地中海贫血1088例分析

• 作者: 张硕 李东明 黄小敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 脐带血 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 72-73
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 控制地中海贫血患儿的出生.方法 在孕17 ～ 38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测.结果 602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出HbBart's症180例、HbH病21例和基因携带者268例;479例脐带血进行β地中海贫血检测,检出纯合子或双重杂合子124例和杂合子237例;7例脐带血进行α和β地中海贫血检测,均检出地中海贫血,包括CD41-42/CD26合并α地中海贫血携带2例.所有HbBart's症和β地中海贫血纯合子和双重杂合子胎儿均终止妊娠.结论 采用脐带血进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东明		22	0	0.0	0.0
2	张硕		1	0	0.0	0.0
3	黄小敏		1	0	0.0	0.0