郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

• 作者: 李彩云 谭菊芳 雷冬竹
• 来源期刊: 医学临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血/遗传学 产前诊断 基因
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1915-1916,1920
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2206字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7171.2016.10.014

摘要

[目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血(简称地贫)基因分析,以避免中、重型地贫患儿出生,降低出生缺陷.[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对,根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析.采用Gap-PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫,PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫.[结果]同型地贫高危夫妇103对,90例接受产前诊断,产前基因诊断率87.38％.检出重型α地贫胎儿12例(13.33％),中间型α地贫胎儿8例(8.89％),中重型β地贫胎儿14例(15.56％).经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中,除3例血红蛋白H病(HbH)病胎儿家属选择继续妊娠,其余均在知情同意下终止妊娠.引产标本结果与产前诊断一致.[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断,可有效阻断Bart's胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彩云	湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心	4	16	2.0	4.0
2	雷冬竹	湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心	12	21	3.0	4.0
3	谭菊芳		1	6	1.0	1.0