24例MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

• 作者: 曹娴
• 来源期刊: 心理医生
• 学科: 医学
• 关键词: MLPA技术 胎儿染色体非整倍体异常 检测
• 年，卷（期）: 2016,（22）
• 所属期刊栏目: 【临床研究】
• 页码范围: 38-39
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2101字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法：2015年5月-2016年5月，选择产前诊断标本224例，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果：本次研究共选择224例产前诊断标本，经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份，另2份羊水标本因具有的细胞量太少，实施检测后，DNA量太低，而不可对可信的结果获取。经细胞培养，再实施MLPA检测，上述4例样本为正常二倍体，在出具核型分析结果前，其他220份标本获得可信结果，并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果，未出现假阴性及假阳性的情况，24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测，染色体整倍体异常标本14例，包括47XYY征1例，21-三体6例，13-三体1例，45X单体2例，18-三体4例。结论：针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常，采用MLPA技术进行快速诊断，获取的结果具较高准确性，且经济成本较低，通量高，应用前景十分广阔，值得临床深入研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹娴		3	6	1.0	2.0