Pendred综合征的临床表型与遗传学机制

• 作者: 刘超 胡欣 陈国芳
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: Pendred综合征 Pendrin SLC26A4 耳聋 甲状腺肿
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 341-344
• 页数: 4页
• 字数: 3634字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2017.05.013

摘要

耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘外排的甲状腺滤泡细胞游离缘膜.SLC26A4基因突变导致部分碘有机化障碍或许与滤泡腔内的碘离子减少有关.在肾脏内,pendrin则作为氯/碳酸氢盐泵以维持体内酸碱平衡.在内耳,pendrin参与阴离子转运及维持蜗内电位稳定.随着对pendrin研究的不断深入,其在甲状腺激素合成、肾脏内氯离子重吸收及内淋巴组成等方面的作用逐渐被人们所知晓.