单基因突变致激素不敏感综合征的研究进展

• 作者: 曲玉清 母义明 王先令 王安平
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: 激素不敏感综合征 基因突变 受体
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 59-62
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2017.01.17

摘要

激素不敏感是指内分泌腺体激素分泌能力正常,但是靶器官或组织对激素无反应或反应低下,结果导致相应浓度的激素无法发挥正常作用.激素不敏感综合征是指由于激素不敏感导致血清相应激素水平较高而激素作用明显降低的一系列复杂临床综合征.目前研究已经证实,许多激素不敏感综合征是明确的单基因突变所导致的遗传性疾病.临床上最为常见的激素不敏感综合征包括雄激素不敏感综合征、甲状旁腺激素不敏感综合征、甲状腺激素不敏感综合征、重度胰岛素不敏感综合征等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	母义明	解放军总医院内分泌科	329	2074	22.0	31.0
2	王先令	解放军总医院内分泌科	68	387	10.0	17.0
3	曲玉清	解放军总医院内分泌科	4	4	1.0	1.0
4	王安平	解放军总医院内分泌科	15	56	3.0	7.0