X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习

• 作者: 师丽晓 师晓东 罗丹青
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁无丙种球蛋白血症 丙种球蛋白缺陷 BTK基因
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3357字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2017.02.018

摘要

目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变患者的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过，复习相关文献并分析。结果6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫球蛋白减少或缺如，对症治疗加免疫球蛋白静点有效。BTK基因杂合突变：[c.83G>A, p.28R>H]，父母热点基因突变验证显示母亲为杂合携带者，父亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿XLA是BTK基因杂合突变，丙种球蛋白缺陷所致；在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，且有利于发现携带者和进行遗传咨询。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师晓东		79	211	6.0	9.0
2	罗丹青		6	10	2.0	2.0
3	师丽晓		5	15	3.0	3.0