一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测

• 作者: 岳海棠 梁佳
• 来源期刊: 口腔生物医学
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征 EDA基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 7-10
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 2513字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8603.2017.01.002

摘要

目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析.结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T).结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	岳海棠	武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地和口腔生物医学教育部重点实验室	1	2	1.0	1.0
2	梁佳	武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地和口腔生物医学教育部重点实验室	2	28	2.0	2.0