LHCGR基因突变(Asp578His)致家族性男性性早熟1例临床特点及基因分析

• 作者: 刘悦笙 李敏 王敏 肖延风 雷思敏
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 家族性男性性早熟 LHCGR基因 激活性突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1159-1164
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.11.007

摘要

该文报道1例由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性性早熟(FMPP)患儿的临床特点及基因分析.患儿为男性,婴儿时期出现了外生殖器增长过快、生长加速,伴阴毛及阴茎勃起,结合患儿性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等结果,临床诊断为外周性性早熟.随后对患儿及其父母的性早熟相关基因进行检测.基因测序结果提示患儿黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因第11外显子1732G>C突变,导致578位氨基酸由天冬氨酸变为组氨酸,该突变是1个未见文献报道的新突变,且父母基因检测结果未见异常.联用第3代芳香化酶抑制剂来曲唑和抗雄激素制剂螺内酯治疗半年后,患儿症状得到控制.该研究结果扩展了LHCGR基因突变谱,为FMPP病因诊断及家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏	西安交通大学第二附属医院儿科	108	817	14.0	26.0
2	肖延风	西安交通大学第二附属医院儿科	125	642	13.0	16.0
3	李敏	西安交通大学第二附属医院儿科	105	491	12.0	16.0
4	刘悦笙	西安交通大学第二附属医院儿科	2	3	1.0	1.0
5	雷思敏	西安交通大学第二附属医院儿科	1	2	1.0	1.0