Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

• 作者: 刘宁 宋兆静 梁菊花 潘红飞 贺珊 黄肯
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: HbWestmead β地中海贫血 基因型 血液学表型
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与临床报道
• 页码范围: 40-42
• 页数: 3页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2017.01.012

摘要

目的 探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型.方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测.结果31例Hb WS复合轻型 β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα.该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血.与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘红飞		44	193	8.0	10.0
2	黄肯		12	38	4.0	5.0
3	刘宁		7	20	3.0	4.0
4	贺珊		8	42	2.0	6.0
5	宋兆静		1	2	1.0	1.0
6	梁菊花		1	2	1.0	1.0