一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测

• 作者: 孟英韬 张春花 张玉琴 林书祥 舒剑波 范文轩 蔡凤英 蔡春泉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症 ALDH5A1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-9
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.002

摘要

目的 对1个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系进行ALDH5A1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因ALDH5A1的11个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析,以100名健康人为正常对照.结果 在患者的ALDH5A1基因上发现第2外显子c.398_399delAA以及第4外显子c.638G＞T(p.R213L)复合杂合突变,家系成员检测证实其中c.398_399delAA突变来自母亲,而c.638G＞T(p.R213L)突变来自父亲.100名健康对照未见上述突变.结论 c.398_399delAA和c.638G＞T复合杂合突变是该家系患儿的致病原因,上述突变尚未见报道,丰富了琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症致病基因ALDH5A1的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	张玉琴	天津市儿童医院神经内科	63	245	9.0	12.0
3	蔡凤英	天津医学高等专科学校生理教研室	19	21	3.0	3.0
4	范文轩	天津市儿童医院神经内科	4	7	2.0	2.0