广东河源客家人群血红蛋白H病基因型和表现型分析

• 作者: 何彩华 刘平 刘惠敏 廖悦余 曾祥兴 王葭
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 79-83
• 页数: 5页
• 字数: 3336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.02.003

摘要

目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行α-地中海贫血基因分析.结果 144例中间型α-地中海贫血(Hb H病)被检出,发生率为1.26％ (144/11398).所有检出Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,仍以缺失型Hb H病(123例,85％)为主,其中94例-SEA/-α3 7,29例-SEA/-α4.2,非缺失型Hb H病21例,其中11例αwsα/-SEA,9例αCSα/--SEA,1例αQSα/--SEA.非缺失型Hb H病患者首次诊断年龄与缺失型患者比较差异无统计学意义(P=0.941),男性患者年轻于女性患者(P均为0.000).非缺失型患者平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscular hemoglobin,MCH)水平均高于缺失型患者(P均为0.000).结论 该研究丰富了河源地区客家人群Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,为该地区的遗传咨询和产前诊断提供重要参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾祥兴	广东省河源市妇幼保健院检验科	5	22	3.0	4.0
2	刘惠敏	广东省河源市妇幼保健院检验科	3	8	2.0	2.0
3	廖悦余	广东省河源市妇幼保健院检验科	2	8	2.0	2.0
4	王葭	广东省河源市妇幼保健院检验科	3	18	3.0	3.0
5	刘平	广东省河源市妇幼保健院检验科	8	16	3.0	3.0
6	何彩华	广东省河源市妇幼保健院检验科	6	29	4.0	5.0