智力障碍患者POGZ基因突变分析

• 作者: 刘传勇 宋新明 李颖 林欣怡 蒋嵩山 陈争
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: POGZ 智力障碍 新突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 827-832
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4182字
• 语种: 中文

摘要

[目的]在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系.[方法]提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5'UTR区、3'UTR区进行PCR-测序分析.通过与数据库中数据进行比对,查找突变位点.[结果]在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G>A,p.H833R.该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构,可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能.[结论]POGZ基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一.对不明原因智力障碍的患者做POGZ的筛查有助于进一步明确病因,对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李颖	中山大学中山医学院医学遗传教研室	31	83	4.0	7.0
2	宋新明	中山大学中山医学院医学遗传教研室	39	201	8.0	13.0
3	陈争	中山大学中山医学院医学遗传教研室	26	138	5.0	11.0
4	刘传勇		10	18	3.0	4.0
5	林欣怡	中山大学中山医学院医学遗传教研室	3	2	1.0	1.0
6	蒋嵩山	中山大学生命科学院	4	14	2.0	3.0