感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨

• 作者: 孙宝春 施剑斌
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 感音神经性聋 内耳畸形 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 583-586
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3945字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2017.06.007

摘要

目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26 A4基因检测辅助CT诊断的可行性.方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系.结果 ①2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例(30.54％,826/2 705),其中耳蜗畸形446例:Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例(CH-Ⅰ 9例、CH-Ⅱ 8例、CH-Ⅲ 17例)、耳蜗分隔不全畸形389例(IP-Ⅰ 22例、IP-Ⅱ 352例、IP-Ⅲ 15例);非耳蜗畸形380例(前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例);内耳CT正常1 879例.②共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者(IP-Ⅱ 264例,前庭导水管扩大253例)中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71％ (517/692).结论 SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施剑斌	解放军第四一三医院耳鼻喉科	7	33	4.0	5.0
2	孙宝春	解放军总医院第一附属医院耳鼻喉科	17	85	4.0	9.0