先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析

• 作者: 张晓莉 王丽君 贾天明 赵鑫 韩瑞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 白质消融性白质脑病 EIF2B基因 先天型
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专栏
• 页码范围: 806-809
• 页数: 4页
• 字数: 3197字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.002

摘要

目的 探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点.方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障.头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同.基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016G＞ A)和移码突变(c.1809 delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子.结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析.移码突变位点c.1809delC国际上尚未见报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵鑫		140	392	10.0	13.0
2	贾天明		85	394	11.0	15.0
3	张晓莉		48	222	9.0	12.0
4	韩瑞		10	36	3.0	6.0
5	王丽君		16	51	5.0	6.0