Y染色体b区缺失一例并文献回顾

• 作者: 侯开波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 75,124
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

全球大约10％～15％的育龄夫妇不育,男性因素约占50％.男性不育众多因素中遗传学因素占约10％[1],Y染色体微缺失是临床常见的遗传学病因.Y染色体长臂q11上存在控制精子生成的基因或基因家族,称为无精子因子(azoospermia facor,AZF).AZF区域存在4个亚区(AZFa、AZFb、AZFc和AZFd),它们与精子生成相关,不同区域的基因在精子发生过程中起着不同的作用,一旦发生相关缺失,可在临床上表现为重度少精子症或者无精子症[2].其中AZFb区缺失相对少见,患者的睾丸组织病理学通常表现为生精功能阻滞,主要停留在精母细胞或精子细胞阶段,也有唯支持细胞综合征(sertoli cell only syndrome,SCOS)的报告.据已有的文献报告,AZFb区缺失患者的睾丸活检几乎不能获得精子.本文报告1例AZFb区微缺失,临床表现为隐匿性无精子症,报告如下: 1病历资料

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯开波		7	2	1.0	1.0