2476例孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型临床分析

• 作者: 张健 张燕 郭克建
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕中期 产前诊断 羊水细胞 核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义.方法 对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析.结果 具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异常核型129例,异常率5.21％;其中21-三体占34.1％(44/129),18-三体占9.30％(12/129),性染色体的数目异常占10.1％(13/129);染色体的结构异常35.7％(46/129).其中发现8例世界首报核型.结论 通过对具有产前诊断指征的孕妇如:唐氏筛查高风险、高龄、夫妻染色体异常、不良孕史及B超软指标异常者进行产前诊断,可以有效降低孕妇的自然流产、减少出生缺陷患儿的发生,达到优生优育以提高人口素质.