一个Menkes病家系的临床特点及基因突变分析

• 作者: 吴斌 施晓容 林希 柯钟灵 莫桂玲 陈素清
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Menkes病 临床表现 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 220-223
• 页数: 4页
• 字数: 3240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.015

摘要

目的 探讨1个Menkes病家系的临床特点,并分析其ATP7A基因的突变情况.方法 对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析.结果 患病男婴于5个月时就诊,主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等,血浆铜蓝蛋白显著降低,颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常,磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管.基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失.其母亲为相同缺失突变的携带者.结论 明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点,发现了一种ATP7A基因新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴斌	福建医科大学附属第一医院儿科	101	716	15.0	22.0
2	陈素清	福建医科大学附属第一医院儿科	29	77	5.0	7.0
3	林希	福建医科大学附属第一医院儿科	29	231	8.0	14.0
4	莫桂玲	广州金域医学检验中心分子遗传室	8	25	3.0	4.0
5	柯钟灵	福建医科大学附属第一医院儿科	9	21	2.0	4.0
6	施晓容	福建医科大学附属第一医院儿科	11	37	4.0	5.0