四川泸州地区228例0～18岁地中海贫血患儿基因类型分析

• 作者: 付月 刘文君 杨洪 邓正华
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 基因突变 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 少儿卫生与妇幼保健
• 页码范围: 1212-1216
• 页数: 5页
• 分类号: R179
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨四川泸州地区228例0～18岁α和β地中海贫血患儿基因突变类型及频率.方法 对2013年1月至2015年12月382例0～18岁疑诊地中海贫血的患儿行GAP-PCR技术和RDB-PCR技术检测α、β地中海贫血基因.结果 共检测出228例地中海贫血患儿,α-地中海贫血39人,阳性率10.21％,β-地中海贫血189人,阳性率49.47％,其中α-地中海贫血检出基因突变类型3种,基因型5种,以αα/--SEA最高,β-地中海贫血检出8种基因突变类型,13种基因型,前3种依次为CD17(A-T) (44.04％)、CD41-42(-TCTT)(25.39％)、IVS-Ⅱ-654(C-T)(21.76％).结论 四川泸州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血基因突变类型以CD17(A-T)最为常见.据此制订地中海贫血防控策略,将有助于降低其发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘文君	四川省泸州市西南医科大学附属医院儿科	14	50	5.0	7.0
2	邓正华	四川省泸州市西南医科大学附属医院检验科	10	43	5.0	6.0
3	付月	四川省泸州市西南医科大学附属医院儿科	1	7	1.0	1.0
4	杨洪	四川省泸州市西南医科大学附属医院儿科	1	7	1.0	1.0