儿童肾上腺脑白质营养不良1例报告及文献复习

• 作者: 黄怃
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 肾上腺脑白质营养不良 病例报告 文献复习
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 132-134
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 通过少见的儿童肾上腺脑白质营养不良病例报道,引起同行对该病的认识和重视.方法 对儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良病例进行回顾性分析并文献复习.结果 经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊该病儿为X连锁肾上腺脑白质营养不良病患者.结论 X连锁肾上腺脑白质营养不良病临床表现复杂多样,关键是遇到惊厥的患儿要考虑本病可能,同时还要结合头颅MRI检查及基因检测进行综合分析才能做出正确诊断,本病死亡率高,缺乏有效的治疗方法.应尽早发现,以期得到早期诊断与早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄怃		8	7	2.0	2.0