基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据.方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结.结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质.结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据.
推荐文章
特纳综合征的染色体核型及临床分析
染色体
核型分析
Turner综合征
62例特纳综合征患者染色体核型分析
特纳综合征
染色体核型分析
荧光原位杂交
染色体基因芯片
新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析
特纳氏综合征
染色体核型分析
新疆
24例骨髓增生异常综合征染色体分析
骨髓增生异常综合征
染色体核型异常
诊断
预后
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点
来源期刊 临床与病理杂志 学科
关键词 特纳综合征 染色体 核型分析 临床表现 Y染色体
年,卷(期) 2017,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 221-226
页数 6页 分类号
字数 4266字 语种 中文
DOI 10.3978/j.issn.2095-6959.2017.02.001
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陶月红 江苏省苏北人民医院儿内科 10 46 4.0 6.0
2 郭玉秀 江苏省苏北人民医院儿内科 6 4 1.0 2.0
3 曾碧荷 江苏省苏北人民医院儿内科 2 10 2.0 2.0
4 崔燕 江苏省苏北人民医院儿内科 7 28 3.0 5.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (42)
共引文献  (10)
参考文献  (12)
节点文献
引证文献  (4)
同被引文献  (14)
二级引证文献  (2)
1900(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1966(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1979(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1983(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2002(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2004(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2005(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2006(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2007(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2008(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2009(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2010(6)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(4)
2011(6)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(5)
2012(9)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(6)
2013(5)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(3)
2014(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2015(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2017(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2018(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2019(3)
  • 引证文献(3)
  • 二级引证文献(0)
2020(2)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
特纳综合征
染色体
核型分析
临床表现
Y染色体
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床与病理杂志
月刊
1673-2588
43-1521/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院50号信箱
42-35
1981
chi
出版文献量(篇)
5329
总下载数(次)
9
论文1v1指导