家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究

• 作者: 刘杰 刘福颂 孙芳芳 张克传 朱玉召 樊光红 王芳 邢晓博
• 来源期刊: 中国医药导报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌球蛋白结合蛋白C 肥厚型心肌病 突变
• 年，卷（期）: 2017,（29）
• 所属期刊栏目: 临床医学-心血管疾病
• 页码范围: 65-68
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 字数: 2887字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果 该家系共6人,有血缘关系的4例研究对象中,3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变,该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上,并使258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),该家系先证者携带MYBPC3突变,中年发病,临床表型温和,超声示室间隔明显增厚(厚度为18.3 mm).结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型温和,有的无临床表现,提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳	山东省青岛市第三人民医院心内科	31	32	3.0	3.0
2	刘杰	山东省青岛市第三人民医院心内科	36	54	4.0	5.0
3	张克传	山东省青岛市第三人民医院心内科	4	4	1.0	1.0
4	刘福颂	山东省青岛市第三人民医院心内科	22	46	4.0	5.0
5	邢晓博	山东省青岛市第三人民医院心内科	4	7	2.0	2.0
6	樊光红	山东省青岛市第三人民医院心内科	4	7	2.0	2.0
7	朱玉召	山东省青岛市第三人民医院心内科	1	1	1.0	1.0