甲基丙二酸血症发病和诊治及预后的研究进展

• 作者: 乔凌燕 李堂 葛娟
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 串联质谱 无症状甲基丙二酸血症 预后
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 258-260,264
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-03-13

摘要

甲基丙二酸血症是最常见的有机酸代谢障碍.该病可导致神经系统损害、代谢紊乱、生长发育迟缓、脏器功能损害等,具有较高的病死率和致残率,对患病儿童危害巨大.近年来,随着串联质谱、气相色谱/质谱及基因检测技术的快速发展,遗传代谢病的筛查得以普及,大大提高了疾病的检出率,并诊断了一些症状前期病人,为甲基丙二酸血症患儿的早期诊治提供了有利条件,从而明显改善了本病预后.本文现就甲基丙二酸血症的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李堂	青岛大学附属青岛妇女儿童医院内分泌代谢科	88	531	12.0	17.0
2	乔凌燕	青岛大学附属青岛妇女儿童医院内分泌代谢科	5	56	3.0	5.0
3	葛娟		3	16	2.0	3.0