高分辨熔解曲线技术快速筛查 UGT1 A1基因变异

• 作者: 杨立业 杨辉 蔡贞 郑磊
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 高胆红素血症, 新生儿 葡糖醛酸基转移酶 突变 聚合酶链反应 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 字数: 3294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.02.006

摘要

目的：利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert （ GS）和Crigler－Najjar综合征（ CNS）的方法。方法方法学建立。临床收集的61例不明原因严重高胆红素血症的新生儿样本以待验证，有明确黄疸原因如ABO溶血，G6PD缺乏，败血症，缺血缺氧性脑病的黄疸儿除外。根据亚洲人群UGT1A1基因常见突变位点－G211A 、C686A、 C1091T、C1352T和T1456G，设计特异性HRM引物，建立和优化HRM反应条件。用优化的HRM方法对临床标本进行UGT1A1基因突变的筛查，所有的样本经测序进一步验证。结果 HRM检测方法能够准确地将有突变的样本与无突变的样本区分开来。经HRM 分子筛查，61例严重黄疸儿中，42例检出携带有UGT1A1突变，共检测出4种UGT1A1突变类型。结论本研究建立的PCR－HRM分型技术可以经济、简便、快速、有效的检测UGT1 A1基因异常，为临床诊断GS及CNS提供可靠的依据，也有利于UGT1A1基因相关疾病的大规模的分子流行病学研究。（中华检验医学杂志，2017，40：101－104）

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑磊	南方医科大学南方医院检验科	192	1001	14.0	18.0
2	蔡贞	南方医科大学南方医院检验科	33	155	8.0	9.0
3	杨立业	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	34	134	7.0	9.0
4	杨辉	长江大学医学院检验系	5	6	1.0	2.0