3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

• 作者: 宋银森 范天黎 马金元
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 21三体综合征 染色体核型
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 65,76
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系.方法 对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析.结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2 305例,异常检出率73％ (2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2 001例,占异常核型的87％(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5％ (174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8％ (65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6％ (14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4％ (11/2305).标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7％ (40/2305).结论 智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范天黎		36	117	6.0	10.0
2	宋银森		7	0	0.0	0.0
3	马金元		22	0	0.0	0.0