基因芯片在非综合征型耳聋基因突变中的应用

• 作者: 刘世国 宋卫青 张祥 王艺霖
• 来源期刊: 医学检验与临床
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 35-37,9
• 页数: 4页
• 字数: 2847字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5013.2017.04.011

摘要

目的:使用基因芯片技术检测青岛市1例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变类型.方法:对1个非综合征型耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,用耳聋基因芯片进行检测,同时使用DNA测序方法进行验证.结果:在GJB2(35delG、176dell6、235delC及299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、C1494C>T)这9个与NSHL相关的基因位点中,检出GJB2基因235 del位点出现纯合突变.基因芯片的结果与测序结果完全一致.结论:该NSHL患者存在GJB2基因235 del位点纯合突变,基因芯片技术有助于诊断非综合征型耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘世国		66	144	6.0	9.0
2	宋卫青	青岛大学附属青岛市市立医院输血科	11	22	2.0	4.0
3	王艺霖		9	1	1.0	1.0
4	张祥	青岛大学附属青岛市市立医院输血科	1	1	1.0	1.0