产前诊断117例胎儿染色体异常及妊娠结局分析

• 作者: 李秀娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊膜腔穿刺 脐血穿刺 染色体核型 超声异常
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 75-76
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过孕期各类不同高危指征与产前诊断胎儿染色体异常及妊娠结局分析,提高产前检出率,以更好避免染色体异常患儿出生.方法 对4028例孕期检查存在血清学筛查高风险、高龄、B超提示胎儿异常或不良孕产史等孕妇,妊娠期间通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,综合分析高危指征与胎儿染色体异常的关系.结果 4028例拥有上述一项或多项高危因素并接受产前诊断的病例中,共检出胎儿染色体异常117例,异常检出率为2.90％,其中三体综合征共57例,占胎儿异常核型的48.72％;性染色体数目异常共28例,占胎儿异常核型的23.93％;染色体结构异常30例及2例47,XN,+mar,占胎儿的异常染色体核型27.35％.结论 母体血清学筛查高风险及高龄、B超提示胎儿异常或存在不良孕产史等孕妇,应建议产前诊断以确诊胎儿是否存在染色体异常,避免缺陷患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李秀娟		6	9	1.0	3.0