一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析

• 作者: 宁颖 张峰婷 朱立彦 潘琼 程龙飞 胡月 金鑫
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体复杂重排 智力低下 染色体微缺失 单核苷酸多态性微阵列技术
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 534-537
• 页数: 4页
• 字数: 3234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.014

摘要

目的 对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因.方法 对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测染色体拷贝数变异,分析染色体变异与临床表现的关系.结果 患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排,SNP array检测显示在染色体15q21.3和5q21.1区分别存在1.6 Mb以及0.5 Mb的微缺失.结论 患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA 10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因.