一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析

• 作者: 杨晓红 袁欣 陈瑞敏 陈虹 陈诗珺
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 新生儿糖尿病 ABCC8基因 格列苯脲
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 571-575
• 页数: 5页
• 字数: 4745字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.023

摘要

目的 分析1例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿的临床特征,检测其家系的ABCC8基因,为诊疗提供依据.方法 收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序.结果 患儿血糖明显升高,C肽、胰岛素降低,尿糖、尿酮体阳性,糖尿病相关抗体5项均阴性,具有NDM典型的临床表现,中度脱水外观,血气分析提示代谢性酸中毒.基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因c.2690A＞T(p.D897V)杂合突变.予补液、胰岛素静脉给药等处理,酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗.随访8个月血糖控制欠佳,加予格列苯脲,血糖控制较前好转.结论 该患儿ABCC8基因突变c.2690A＞T未见报道,格列本脲对其部分有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑞敏		12	76	5.0	8.0
2	杨晓红		4	16	3.0	4.0
3	袁欣		5	10	2.0	3.0
4	陈虹		11	8	2.0	2.0
5	陈诗珺		1	1	1.0	1.0