染色体核型分析及array CGH在超声异常胎儿诊断中的应用

• 作者: 卢建 唐斌 尹爱华 王游声 郭莉 陈汉彪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 超声异常 染色体异常 微阵列芯片比较基因组杂交 脐血
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 550-553
• 页数: 4页
• 字数: 3931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.018

摘要

目的 探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值.方法 对1 603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析,对其中792例同时进行array CGH检测.结果 在1 603例胎儿的脐血样本中,共发现117例(7.30％)异常核型,其中染色体数目异常72例(4.49％),结构异常45例(2.81％).非高龄组(＜35岁)与高龄组(≥35岁)孕妇胎儿异常核型的发生率的差异有统计学意义(x2 =30.687,P＜0.01).不同超声异常项数目(单项、两项、合并多项)的孕妇的胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义(x2 =85.507,P＜0.001).在736例染色体核型为正常的样本中,array CGH共检出17例微缺失或微重复,检出率为2.31％.结论 对于超声提示的胎儿异常,不论其为单项、两项、还是3项以上,均建议其采用染色体核型和array CGH分析进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	卢建		38	82	6.0	6.0
3	王游声		5	14	2.0	3.0
4	陈汉彪		29	106	6.0	9.0
5	郭莉		38	146	7.0	10.0
6	唐斌		8	41	3.0	6.0