GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 王丽娟 解洪强 邹洋 颜军昊 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多指(趾)并指(趾) GLI3基因 DNA测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 490-493
• 页数: 4页
• 字数: 3129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.005

摘要

目的 对1个先天性多指(趾)并指(趾)畸形(synpolydactyly)家系进行GLI3基因的突变分析.方法 应用Sangcr法检测先证者GLI3基因的突变,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证.结果 测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的c.480dupC(p.Ala161fs)杂合移码突变,导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱.在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变.结论 GLI3基因c.480dupC(p.Ala161fs)杂合突变可能为该家系的发病原因.上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱.