14例染色体不平衡易位的遗传学分析

• 作者: 周丽丽 唐少华 李焕铮 林小玲 陈冲 项延包
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不平衡易位 隐型平衡易位 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 分子诊断与基因检测
• 页码范围: 695-697,701
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析.结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常.加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者.最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例.结论 确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	林小玲		11	0	0.0	0.0
3	陈冲		7	0	0.0	0.0
4	李焕铮		18	3	1.0	1.0
5	项延包		13	0	0.0	0.0
6	周丽丽		4	0	0.0	0.0