云南省22287对婚检人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

• 作者: 刘锦桃 周德 姚莉琴 谢妙娟 赵钟鸣 邹团标 郭光萍 高娅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 干预模式 云南
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解近年来云南婚检人群地中海贫血基因型分布情况,并对婚检人群地中海贫血干预模式效果进行探讨.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2012年到2015年3个州22 287对(共44 574例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α与β地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督促怀孕后接受产前诊断.结果 ①通过基因检测确诊的1 024例地中海贫血携带者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为438 (42.77％)、471 (46.00％)、115 (11.23％).在4 38例α-地中海贫血携带者中,最常见的类型是(--SEA/αα)38.36％、(-α3.7/αα) 22.37％、(αCSα/αα)8.45％.471例β地中海贫血中,主要包括βE (28.66％)、β CD17 (20.59％)、β CD41-42(18.47％).②对172对高风险家庭进行女方的早孕期跟踪随访,140例怀孕并进行产前诊断,其中1 6重型地贫胎儿例终止了妊娠.③在高发地区,重症地贫儿的出生常见.结论 云南省是地贫高发城市,建立婚检、孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘锦桃		118	634	13.0	18.0
2	郭光萍		63	323	10.0	14.0
3	姚莉琴		44	156	6.0	9.0
4	邹团标		46	164	8.0	10.0
5	赵钟鸣		36	176	6.0	12.0
6	周德		6	1	1.0	1.0
7	高娅		3	6	1.0	2.0
8	谢妙娟		4	9	2.0	3.0