遗传性耳聋基因筛查在新生儿筛查中的应用及意义探析

• 作者: 王亚男 赵柏丽
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋基因筛查 新生儿 听力筛查
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 1430-1431
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1792字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2017.12.039

摘要

目的 分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的应用价值.方法 抽取2016年9月到2017年3月间在我院妇产科正常分娩出生的新生儿及新生儿科收住院的2000名新生儿作为研究对象,分别在其出生后的48h和72h实施听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,回顾分析新生儿的筛查结果 ,分析两项筛查结果之间的关系.结果2000例新生儿经耳聋基因筛查,共检出易感基因携带者84例,携带率为4.2%,其中,杂合型突变76例,IVS7-2A>G纯合型突变1例,235delC、299delAT复合杂合型突1例,1555A>G均质型突变5例,1555A>G异质型突变1例.听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例.经听力学诊断及长期随访确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2176del16杂合型突变1例、235delC杂合型突变5例、IVS7-2A>G纯合型突变1例,235delC、299delAT复合杂合型突1例),诊断符合率为50.00%.结论 遗传性耳聋基因筛查可以作为新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,并对其进行早期干预,值得在临床上推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵柏丽	洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室	11	41	4.0	6.0
2	王亚男	洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室	3	6	1.0	2.0